|
 |
|
 |
|
 |
|
 |
°èȹÀÓ½ÅÀÇ Çʿ伺? |
|
|
¢Ã °¡Àå Áß¿äÇÑ ÀÌÀ¯ÁßÀÇ Çϳª·Î À¯Àüº´À» ¿¹¹æÀ» À§Çؼ ÇÊ¿ä ÇÕ´Ï´Ù.
³²¼º°ú ¿©¼ºÀÇ ¼ººñ´Â 105 : 100ÀÌ´Ù. ±×·¸Áö¸¸ ´ëü·Î ¿©¼ºÀÌ ³²¼ºº¸´Ù 5³â Á¤µµ ´õ ¿À·¡ »ì±â ¶§¹®¿¡ ³ªÁß¿¡ °¡¸é ¼ººñ°¡ ¿ªÀüµÇ´Â Çö»óÀÌ ÀϾÙ. Àΰ£¿¡¼ÀÇ ¼º±¸º°Àº ¿øÇÏ´Â ¾Æ±â¸¦ °®°í½ÍÀº ¿å¸Á ¶§¹®À̱⵵ ÇÏÁö¸¸ ÀÇÇÐÀûÀ¸·Î´Â ¼º°ü·Ã ÁúȯÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© °³¹ßµÇ¾ú´Ù.
Àΰ£¿¡¼´Â 6,000¿©°³ÀÇ À¯ÀüÁúȯÀÌ Àִµ¥ ÀÌ Áß ¾à 370°³´Â X¿°»öü¿Í ¿¬°üµÇ¾î ÀÖ´Ù. ÀÌ ÁúȯµéÀº À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø º¸ÀÎÀÚ ¾î¸Ó´Ï·ÎºÎÅÍ ¾Æµé¿¡°Ô À¯ÀüµÈ´Ù.
±×Áß°¡Àå ÈçÇÑ °ÍÀº Ç÷¿ìº´, A,B,CooleyºóÇ÷, glucose-6-dehydrogenaseÈ¿¼Ò°áÇÌÁõ, Àû·Ï»ö¸Í Duchenne ±ÙÀ̾çÁõ(DMD), ±Ù¹«·ÂÁõ, »ö¼Ò¼º ¸Í¸·¿°, Lesch-NyhanÁõÈıº µîÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ¿Í °°Àº ÁúȯÀº Ãâ»ýÀü¿¡ ¾Æµé´ë½Å µþÀ» ¼±ÅÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¸é ¹Ì¸® ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¢Ã °èȹÀÓ½ÅÀº °Ç°ÇÑ Àڳฦ ÀÓ½Å/Ãâ»êÇϱâ À§ÇØ ÇÊ¿ä ÇÕ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ À¯ÀüÀûÀÎ ±âÇüÀ̿ܿ¡ °èȹÀÓ½Å(°èȹÀÓ½Å)À» ÇÏÁö ¾Ê¾Æ ¿¹±âÄ¡ ¾Ê´Â ÀÓ½ÅÀ̳ª ¿øÄ¡¾Ê´Â ÀÓ½ÅÀ¸·Î À½½Ä¹°À̳ª ÇØ·Î¿î°Í¿¡ ³ëÃâµÇ¾î ±âÇü¾Æ¸¦ Ãâ»êÇÒ¼ö Àִ°ÍÀÔ´Ï´Ù.
ÀÓ½ÅÀ» °èȹÇÏ´Â ¿©¼ºÀÌ ¼ú,´ã¹è,°¨±â¾àµîÀ» ÇԺη¯ º¹¿ëÇÏÁö´Â ¾ÊÀ¸¸ç, ´õºÒ¾î ºÎºÎ°¡ °Ç°ÇÑ »óÅ¿¡¼ ÀÓ½ÅÀ» ÁعèÇϰԵǸç ÃÖ»óÀÇ ÄÁµð¼Ç¿¡¼ ÀÓ½ÅÀ» ÁغñÇÏ¿© °Ç°ÇÑ ¾Æ±â¸¦ ÀÓ½ÅÇϰí ű³±îÁö ÇÒ¼ö ÀÖÀ»°ÍÀÔ´Ï´Ù.
¢Ã ºÎ¸ð¿Í ÀÚ³àÀÇ ¼º°ÝÀÌ ¾î¿ï¸®´Â ¾Æ±â¸¦ ÀÓ½ÅÇÏ°í ½ÍÀ»¶§ ÇÊ¿ä ÇÕ´Ï´Ù.
»ç¶÷Àº ¼º°ÝÀÌ ´Ù¸£µí ¾Æ±â¿Í ÀÚ½ÅÀÇ ¼º°ÝÀÌ À߸ÂÁö ¾Ê´Â °æ¿ì °¡´ÉÇÑ ¾Æ±âÀǶ츦 ¾Ë°í ¿øÇÏ´Â ½Ã±â¿¡ Ãâ»êÇÏ¿© °Ç°ÇÑ °¡Á¤°ú Á÷Àå»ýȰµî °èȹÀûÀÎ »îÀ» ¿µÀ§ÇÒ¼ö ÀÖÀ»°ÍÀÔ´Ï´Ù. ´õºÒ¾î »çÁÖÁÁÀº¾Æ±â±îÁö ÀÓ½ÅÇÒ¼ö ÀÖ´Ù¸é ´õ ÁÁ°ÚÁö¿ä.
¢Ã ¿øÄ¡¾Ê´Â ÀӽŰú ÁßÀýÀ» ¿¹¹æ,°æÁ¦ÀûºÎ´ãÀ» ÁÙÀ̱â À§ÇØ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¿¹±âÄ¡ ¾Ê´Â ÀÓ½ÅÀ¸·Î ÀÓ½ÅÁßÀý·Î ÀÎÇÑ ¿©¼ºÀÇ ½ÅüÀû,°æÁ¦Àû ¼Õ½ÇÀº ¸·´ëÇÕ´Ï´Ù. ÀûÀýÇÑ ½Ã±â¿¡ ÀÓ½ÅÀ» °èȹÇϰí, ÇÇÀÓÀ» ÅëÇØ °¡Á·°èȹÀ» °¡´ÉÇÏ°Ô Çϸç, µþÇϳª¸¸ ÀÖ´Ù¸é µÑ°¸¦ ¾ÆµéÀ» ÀÓ½ÅÀ» À§ÇØ ³ë·ÂÇÏ¿© °èȹÀÓ½ÅÀ» ÇÏ´Ùº¸¸é °Ç°ÇÑ ¸ö°ú ´õºÒ¾î °Ç°ÇÑ ¾Æ±â¸¦ ÀÓ½ÅÃâ»êÇϽǼö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¢Ã ½ÅÈ¥¶§ºÎÅÍ °¡Á·°èȹ°ú ¿Ã¹Ù¸¥ ºÎºÎ°ü°è¸¦ À§ÇØ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¾Æ±â°¡ »ý±â¸é ³º´Â´Ù¸é ½ÅÈ¥ºÎºÎ¿¡°Ô´Â »ó´çÈ÷ ºÎ´ãÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇÕ´Ï´Ù. ½ÅÈ¥¶§ºÎÅÍ ºÎºÎ°¡ »óÀÇÇÏ¿© ¿øÇÏ´Â ¾Æ±â¸¦ °èȹÇÏ¿© ½ÅÈ¥Áß ÇÇ·Î¿Í °ú·Î¿¡ ÁöÄ£ ¿©¼ºÀÌ ÀÓ½ÅÀ» ÇÏ¿© À¯»êÇÏ´Â °ÍÀ» ¹æÁöÇÏ°í ´õºÒ¾î õµÕ¹ø°³,À帶,Æø¼³,ÁöÁø,ºÒÄèÁö¼ö ³ôÀº³¯,»ý¸®Áß,°ú·Î,º¸¸§³¯ µîÀ» ÇÇÀÓÇÏ°í °èȹÀûÀÎ °èȹÀÓ½ÅÀ» ÅëÇÏ¿© »çÀü¿¡ ±âÇü¾Æ¸¦ ¿¹¹æÇÏ°í ½ÅÈ¥ºÎºÎÀÇ °¡Á·°èȹÀ» °¡´ÉÇÏ°Ô ÇÒ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¢Ã °èȹÀÓ½ÅÀº ű³ÀÇ Àü´Ü°è·Î ÇÊ¿äÇϸç, Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
°èȹÀÓ½ÅÀ» ÇÑ ºÎºÎµéÀº ¾Æ±â¿¡´ëÇÑ ¾ÖÂø°ú ű³¸¦ ´õ ¿½ÉÈ÷ ÇÏ°Ô µÇ¹Ç·Î Á¶±â±³À°¿¡ ±â¿©Çϰí, ¿µÀç±³À°Àº ÀӽźÎÅÍ 8¼¼±îÁö°¡·Î º¼ ¶§, ¿µÀç±³À°À» À§ÇÑ °¡Àå ±âº»ÀûÀÎ Áغñ ´Ü°è·Î º¸°í, ű³ÀÇ Àü´Ü°è¸¦ °èȹÀӽдܰè·Î º¸°í, ¿µÀç±³À°À» ÇÒ¼ö ÀÖ´Ù.
¢Ã ÀÓ»êºÎ¿Í ¿©¼ºÀÇ ±ÇÀͺ¸È£¸¦ À§ÇØ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
°ú°Å¿¡´Â ¾Æµé¸ø³ª¸é ¿©¼º¹®Á¦·Î º¸¾ÒÁö¸¸ Áö±ÝÀº ºÎºÎÀÇ °øµ¿ÀÇ Ã¥ÀÓÀ¸·Î ÀÎ½Ä µÇ°í ÀÖµíÀÌ °èȹÀÓ½ÅÀ» ÇÏ´Ùº¸¸é Àڽŵµ ¸ð¸¥´Â »çÀÌ¿¡ °Ç°ÇÑ ¸öÀ» ¸¸µé°í ü°èÀûÀÎ ¼º±³À°°ú Á¤º¸¸¦ ÅëÇØ ¿ø¸¸ÇÑ ºÎºÎ»ýȰ ´õºÒ¾î °Ç°ÇѾƱ⸦ ÀÓ½ÅÇÒ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
|
|
|
|
|